A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada por sintomas cardíacos, musculares e metabólicos, causados pela degeneração de estruturas no cerebelo e da medula espinal.

Diagnóstico clínico da Ataxia de Friedreich
A testagem genética é capaz de identificar a AF. Porém, por motivos financeiros óbvios, não se realiza o exame genético em todos os pacientes.
O início dos sintomas geralmente começa entre as idades de 5 e 15, mas são geralmente referido pela primeira vez na adolescência. A maioria dos pacientes torna-se dependente de cadeira de rodas pela segunda ou terceira década de vida. Além dos sinais típicos de lesões cerebelares (marcha atáxica, déficit de equilíbrio, dismetria, disartria, disfagia e nistagmo), as manifestações clínicas incluem também a diminuição da sensação de toque leve, da propriocepção e da sensação vibratória, fraqueza progressiva dos braços e pernas, pés cavos, cifoescoliose, além de atrofia óptica (25% dos casos), perda de audição (cerca de 10% dos doentes), diabetes em 10% dos indivíduos afetados) e cardiomiopatia (dois terços dos doentes). A cardiomiopatia e a diabetes são, geralmente, as causas de morte, mas também uma pneumonia provocada pela disfagia, pode encurtar o tempo de vida destes pacientes [1]

TRATAMENTO
Não há cura para a AF. Os sintomas e as complicações que acompanham podem ser tratados para ajudar o paciente a manter a qualidade de vida tanto quanto possível. Como em tantas outras doenças, o tratamento adequado deve envolver uma equipe multidisciplinar composta por Médicos, Terapeutas Ocupacionais, Fonoaudiólogas, Psicólogos e Fisioterapeutas.

TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO:

OBJETIVOS
As metas gerais da fisioterapia são potencializar ao máximo a função e minimizar a incapacidade, deformidades e dor. Outro objetivo primário nestes pacientes é prolongar as habilidades de locomoção (aqui incluem-se tanto a marcha quanto a capacidade de “tocar” a cadeira de rodas). As principais responsabilidades do fisioterapeuta são ensinar ao paciente um programa de exercícios domiciliares abrangentes para complementar a fisioterapia ambulatorial.

AVALIAÇÃO
O paciente com AF vai precisar de uma avaliação completa e minuciosa por parte do fisioterapeuta. A avaliação deve incluir a avaliação da marcha, força, flexibilidade, amplitude de movimento, equilíbrio, coordenação, alinhamento da coluna, postura, estado funcional, resistência a fadiga, e necessidade de dispositivos auxiliares da marcha. Testes clínicos de avaliação da marcha e do equilíbrio podem ser úteis nas fases iniciais, quando o paciente ainda é capaz de realizar as trocas posturais e deambular de forma independente.

O TREINO DE MARCHA
O treino de marcha é um componente chave do plano de tratamento. O padrão de marcha na AF é caracterizado por uma marcha insegura, com passos desordenados, base de sustentação aumentada (pernas afastadas), balançando em exagero os braços e pernas, elevação demasiada das pernas e batida brusca do calcanhar contra o solo (marcha tabética, também chamada marcha calcaneante ou talonante). A batida dos pés contra o solo é proposital. O paciente causa este impacto como forma de gerar algum input proprioceptivo, e assim saber se o pé já encontrou o solo. E justamente por esta falta de input proprioceptivo, o paciente também costuma caminhar olhando para o solo, de forma a regularizar os movimentos incoordenados dos membros inferiores através do controle visual.
A denominação científica, e clinicamente mais adequada, para este padrão de marcha é “marcha atáxica da síndrome radiculocordonal posterior” (ataxia sensitiva).
Neste ponto é fundamental ter em mente que devido a perda da propriocepção, é necessário instruir o paciente a prestar atenção a seus pés enquanto caminha para melhorar a aterrisagem do pé ao final da fase de balanço.

Pacientes com AF perdem a capacidade de deambulação dentro de oito a 10 anos do início dos sintomas [2] Mesmo quando o paciente precisar de cadeira de rodas para a locomoção, a importância da marcha em casa e do ortostatismo para a descarga de peso sobre os membros inferiores devem ser enfatizadas pelos fisioterapeutas.

Exercícios de fortalecimento
Nos exercícios de fortalecimento, o paciente não deve ser levado a exaustão. Deve ser dada preferência a exercícios com poucas repetições, carga baixa e períodos de descanso entre as séries. O fortalecimento dos músculos das cinturas pélvica e escapular é importante para manter a postura e o uso funcional dos membros. Exercícios de fortalecimento do tronco podem ser úteis para minimizar a escoliose. Exercícios de PNF são recomendados para pacientes atáxicos. Neste caso, a estabilização rítmica pode ser utilizada para promover a estabilização do tronco com o paciente em prono sobre os cotovelos, na posição quadrúpede, ou de pé [3].

Exercícios de alongamento
Alongamento do tríceps sural e do arco do pé são importantes para pacientes com AF, devido a presença do pé cavo [3], o alongamento da musculatura de tronco é benéfico para o encurtamento muscular associado a escoliose. Em pacientes cadeirantes, os tendões flexores do quadril e joelho não podem ser esquecidos.

Exercícios de Coordenação
Ao instruir o paciente em exercícios de coordenação, é importante instruí-los a "observar" o movimento durante a realização do exercício. Às vezes, um espelho pode ser útil durante a execução destes exercícios. Os exercícios de coordenação não precisam se limitar aos exercícios de Frenkel, e podem (e devem) incluir atividades do dia a dia do paciente tais como cozinhar, fazer artesanato, escrever ou mesmo dançar, com instruções para que o paciente permaneça observando as atividades.

Exercícios de Equilíbrio
Devido a ataxia, os pacientes podem relatar quedas frequentes. Os exercícios de equilíbrio podem ajudar com a melhoria ou manutenção do equilíbrio de pé, durante a marcha e ao se movimentar. Instrua o paciente a fazer esses exercícios na frente de um espelho ou manter os olhos sobre um objeto parado (referencial) durante as atividades terapêuticas.

Condicionamento
Condicionamento cardiovascular deve ser enfatizado para o paciente com AF. Exercícios moderados geralmente não são contra-indicados desde que não haja disfunção cardíaca. [3] Exercícios em uma bicicleta estacionária podem ser realizados desde que o paciente consiga se manter estável durante o exercício. A Natação ou exercícios aquáticos também são benéficos.

Necessidades de equipamentos
Dispositivos auxiliares da marcha são úteis para compensar a perda de coordenação e força. No caso, as órteses, aparelhos de apoio e cadeiras de rodas podem ser recomendados para auxiliar com a deambulação e mobilidade.

CONCLUSÃO
Antes de estabelecer o plano de tratamento para um paciente com Ataxia de Friedreich, o fisioterapeuta deve fazer seu dever de casa, e de posse das principais dificuldades enfrentadas por estes pacientes realizar uma avaliação minuciosa incluindo queixas subjetivas, capacidade funcional, postura, força muscular, amplitude de movimento, flexibilidade muscular, coordenação, mobilidade, marcha, resistência e resposta cardiovascular à atividade.

Estabelecer um programa de exercícios é de extrema importância para esta população de pacientes. Um programa de exercícios para ser realizado em casa contribui para a sensação de bem-estar do paciente. Não se esqueça de realizar reavaliações periódicas para a modificação e atualização do programa de exercícios domiciliares. Devido à natureza progressiva da doença, os ganhos de força ou de coordenação não são esperados, mas como já dito anteriormente, o objetivo maior de nossa intervenção é prolongar a função e assim garantir uma maior qualidade de vida [3]

REFERÊNCIAS
[1] (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=friedreich)

[2] Muscular Dystrophy Association. (2006). Friedreich's Ataxia Fact Sheet. Retrieved from the World Wide Web: www.mda.org.au/specific/mdafa.html

[3]Blattner, K. (1988). Friedreich's Ataxia: A suggested physical therapy regimen. Clinical Management, 8(4), 14-15, 30.